胎児のエコー・新型出生前診断（ダウン症はいつわかる）

胎児のエコー検査・出生前診断（いつわかる）

出生前の臨床検査

出生前の臨床検査には、「超音波を使ったエコー写真の検査」と「染色体疾患に対する検査」があります。

エコー検査

エコー検査とは

エコー検査とは、正確には妊娠11週0日～13週6日に行う超音波検査のことです。超音波検査で、NT（Nuchal　Translucency）と呼ばれる首の後ろのむくみの厚さや心拍数、血流などを調べます。NTは正常な胎児にも見られますが、通常よりも肥厚が見られた場合は、ダウン症やそのほかの染色体異常のリスクがあると推定します。その他、エコー写真で、手足の長さ、頭の大きさ、心臓の状態、特徴的な顔などを総合的に見て、ダウン症の可能性を判断します。エコー検査の詳細は、「Human Investor」をご覧ください。

つまり、エコー検査で、ダウン症の特徴を観察することは可能です。ただし、エコー検査では、ダウン症であると確定することはできません。最近では、次に、後述する新型出生前診断を受けて、陽性ならば、さらに羊水検査などを受けることが多いでしょう。

エコー写真

下図は、赤ちゃんの首のむくみ（NT）の説明図と実際のエコー写真です。この赤ちゃんは、11週で5.9mmのむくみがありましたが、健常児で、このあとむくみもほとんど認められなくなりました。（出典：クリフム夫律子マタニティクリニック）

染色体疾患に対する検査

エコー検査は、妊娠初期からできますが、染色体疾患に対する検査は、妊娠週数によって、受けられるものが変わってきます。また、後者には、大きく分けて、非確定検査（それだけでは診断がつかない検査）と、確定検査（それだけで診断が確定する検査）とがあります。下図を参考にしてみてください。詳しくは、「GeneTech」をご覧ください。

• 新型出生前診断（NIPT）：妊婦さんの血液には、胎児のＤＮＡが、含まれていますので、妊婦さんの採取をして、そのＤＮＡを調べます。血液を調べるだけで、99％と言う高い確度で、障害の有無が判ります。
• コンバインド検査：超音波検査ではNT（赤ちゃんの首の後ろのむくみ）を測定し、採血では胎盤由来の2つのタンパク成分（2つの血清マーカー）の値を測定します。
• 母体血清マーカー検査：母体血清マーカー検査では、血液中に含まれる赤ちゃんや胎盤由来の4 つのタンパク質（4つの血清マーカー）を解析します。「クアトロテスト」とも呼ばれます。精度は、それほど高くありません。
• 絨毛検査：絨毛（じゅうもう）は、将来胎盤となる部分です。絨毛検査は、超音波画像のガイドのもと、妊婦さんのお腹に針を刺して絨毛細胞を採取し、染色体の形と数の変化を確認する検査です。
• 羊水検査：子宮内の羊水には、赤ちゃんに由来する細胞が存在しています。羊水検査は、超音波画像のガイドのもと、妊婦さんのお腹に針を刺して羊水を採取し、その中の赤ちゃん由来の細胞を培養して染色体の形と数の変化を確認する検査です。

出生前診断	費用例
新型出生前診断	約20万円
コンバインド検査	約3万円
母体血清マーカー検査	約2万円
絨毛検査	約10〜20万円
羊水検査	約10〜20万円

新型出生前診断

新型出生前診断とは

詳しい説明を探したんですが、かなり専門的になりそうなので、説明は、割愛します。

特長

• 従来の非確定的検査と比べて、精度が高い。
• 採血のみで検査ができるため、流産・死産のリスクがない。羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100の確率で、流産・死産のリスクが存在します。
• 妊娠周期の早い時期（妊娠10週）から検査可能。

対象

このうち、いずれかに該当すれば、検査を受けられます。

1. 出産予定日の時点での年齢が35歳以上である。年齢制限が撤廃されました。
2. これまでの妊娠・分娩で、児が13トリソミーや18トリソミー、21トリソミー（ダウン症）のいずれかの染色体異常であった。
3. 妊婦さんご本人または夫が、上記の染色体異常の胎児を妊娠する可能性の高くなる染色体転座保因者である。（例：14/21のロバートソン転座等）
4. 今回の妊娠で、超音波検査や母体血清マーカー検査により、胎児が上記の染色体異常に罹患している可能性が高くなっていると指摘されている。

最新ニュース

• 新型出生前診断の最新ニュース

新型出生前診断でわかる障害

基本的には、次の3つの疾患がわかります。詳細は、「小児慢性特定疾病情報センター」をご覧ください。

21トリソミー症候群（ダウン症候群）

卵子と精子には、22本の常染色体と1本の性染色体があって、受精した時に、それぞれ2本ずつになる。しかし、その卵子か精子の21番染色体が、2本ある場合がある。その場合、受精すると、21番染色体が、3本になる。それが、21トリソミー症候群である。実は、ダウン症候群には、この他、数％の転座型とモザイク型と言うタイプがある。
主な症状：知的障害、筋緊張低下、関節弛緩、活気のなさや小頭傾向など

18トリソミー症候群（エドワーズ症候群）

18トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、18番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児3,500～8,500人に1人の頻度で見られ、女児に多い（男：女＝１：３）。
主な症状：胎児期からの成長障害、身体的特徴、先天性心疾患など

13トリソミー症候群（パトー症候群）

13トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、13番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児の5,000～12,000人に1人とされる。
主な症状：小頭症、頭皮欠損、頭蓋骨部分欠損など。

新型出生前診断の情報

• 出生前診断は、必ず、信頼のおける検査機関で受けるようにしましょう。
• 検査費用は、検査機関にもよりますが、約10〜20万円です。なお、「陽性」または「判定保留」が続いた場合は、確定検査（羊水検査または絨毛検査）を受ける必要がありますが、日本医学会の認定施設では、ほとんどの施設で新型出生前診断の価格に確定的検査の費用も含まれています（検査機関によって異なります）。
• 検査結果は、採血から1～2週間後に知ることができます。
• 双子の場合には、データが不十分で、確定できないと言う情報がありましたが、現在は、確度が上がっているかも知れません。医師に相談しましょう。
• 無認定の施設の場合、安くて早いんですが、陽性で、羊水検査を受ける際に、結局高く付いたりするので、注意が必要です。

認定施設一覧

認定施設一覧は、「日本医学会が認定するNIPT実施施設（NIPTコンソーシアム加盟）」からご覧ください。

非認定施設

非認定施設の存在

日本産科婦人科学会は、新型出生前診断の検査の前後に十分なカウンセリングなどが実施されることなどを前提に、大学病院などに施設を限定して実施が認められてきました。しかし、この流れが、変わろうとしています。また、無認定の施設も100以上あることがわかっています。

検査状況

「新型出生前検査」では、学会の認定を受けない「非認定施設」で、妊婦に十分なカウンセリングが行われずに検査が実施されるケースが相次いでいます。日本産科婦人科学会が、妊産婦を対象にアンケート調査を実施した結果、51％が「非認定施設」で検査を受けていました。とくに「認定施設」がない自治体ではそうした傾向が大きいということです。34歳以下でみるとおよそ70％が「非認定施設」で検査を受けていました。（出典：NHKウェブ）

施設の比較

項目	認定施設	非認定施設
費用	10〜20万円	5万円～
結果報告	1～2週間	最短2日
検査対象	21,18,13トリソミー	8つの染色体の検査

「非認定施設」を選んだ理由

日本産科婦人科学会は、2020年9月から10月にかけて新型出生前検査に関するアンケート調査を実施し、寄せられた891人の回答を分析しました。妊婦が「非認定施設」を選んだ理由は、以下でした。

• 受診当日に検査を受けられる。
• 精度などの観点から「認定施設」では検査していない、3つの染色体以外の検査ができる。
• 検査費用の安さ。
• インターネット上の口コミ。

口コミはどうかと思いますが、安くて、早くて、多種類の検査を受けられるのであれば、メリットもあるのかも知れません。ただ、陽性だった場合のフォローに問題があるそうです。また、羊水検査の料金は含まれておらず、高く付きます。

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