ダウン症の検索キーワード解説

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はじめに


ダウン症候群に関する検索キーワードを解説しました。
以下、結論から申し上げます。


目次


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  1. 胎児のエコー検査・出生前診断(いつわかる)
  2. ブログ(告知特集)
  3. 赤ちゃん(新生児)の特徴(顔の写真)
  4. 妊娠中(胎動・Fetal movement)
  5. 子供(発達障害・自閉症・知的障害)
  6. 平均寿命

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胎児のエコー検査・出生前診断(いつわかる)


出生前の臨床検査

出生前の臨床検査には、「超音波を使ったエコー写真の検査」と「染色体疾患に対する検査」があります。

エコー検査

エコー検査とは

エコー検査とは、正確には妊娠11週0日〜13週6日に行う超音波検査のことです。超音波検査で、NT(Nuchal Translucency)と呼ばれる首の後ろのむくみの厚さや心拍数、血流などを調べます。NTは正常な胎児にも見られますが、通常よりも肥厚が見られた場合は、ダウン症やそのほかの染色体異常のリスクがあると推定します。その他、エコー写真で、手足の長さ、頭の大きさ、心臓の状態、特徴的な顔などを総合的に見て、ダウン症の可能性を判断します。エコー検査の詳細は、「Human Investor」をご覧ください。

つまり、エコー検査で、ダウン症の特徴を観察することは可能です。ただし、エコー検査では、ダウン症であると確定することはできません。最近では、次に、後述する新型出生前診断を受けて、陽性ならば、さらに羊水検査などを受けることが多いでしょう。

エコー写真

下図は、赤ちゃんの首のむくみ(NT)の説明図と実際のエコー写真です。この赤ちゃんは、11週で5.9mmのむくみがありましたが、健常児で、このあとむくみもほとんど認められなくなりました。(出典:クリフム夫律子マタニティクリニック

NT

染色体疾患に対する検査

エコー検査は、妊娠初期からできますが、染色体疾患に対する検査は、妊娠週数によって、受けられるものが変わってきます。また、後者には、大きく分けて、非確定検査(それだけでは診断がつかない検査)と、確定検査(それだけで診断が確定する検査)とがあります。下図を参考にしてみてください。詳しくは、「GeneTech」をご覧ください。

出生前診断

新型出生前診断

新型出生前診断とは

詳しい説明を探したんですが、かなり専門的になりそうなので、説明は、割愛します。

特長

対象

このうち、いずれかに該当すれば、検査を受けられます。

  1. 出産予定日の時点での年齢が35歳以上である。
  2. これまでの妊娠・分娩で、児が13トリソミーや18トリソミー、21トリソミー(ダウン症)のいずれかの染色体異常であった。
  3. 妊婦さんご本人または夫が、上記の染色体異常の胎児を妊娠する可能性の高くなる染色体転座保因者である。(例:14/21のロバートソン転座等)
  4. 今回の妊娠で、超音波検査や母体血清マーカー検査により、胎児が上記の染色体異常に罹患している可能性が高くなっていると指摘されている。

最新ニュース

新型出生前診断でわかる障害

基本的には、次の3つの疾患がわかります。詳細は、「小児慢性特定疾病情報センター」をご覧ください。

21トリソミー症候群(ダウン症候群)

卵子と精子には、22本の常染色体と1本の性染色体があって、受精した時に、それぞれ2本ずつになる。しかし、その卵子か精子の21番染色体が、2本ある場合がある。その場合、受精すると、21番染色体が、3本になる。それが、21トリソミー症候群である。実は、ダウン症候群には、この他、数%の転座型とモザイク型と言うタイプがある。
主な症状:知的障害、筋緊張低下、関節弛緩、活気のなさや小頭傾向など

18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)

18トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、18番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児3,500〜8,500人に1人の頻度で見られ、女児に多い(男:女=1:3)。
主な症状:胎児期からの成長障害、身体的特徴、先天性心疾患など

13トリソミー症候群(パトー症候群)

13トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、13番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児の5,000〜12,000人に1人とされる。
主な症状:小頭症、頭皮欠損、頭蓋骨部分欠損など。

新型出生前診断の情報

認定施設一覧

認定施設一覧は、「日本医学会が認定するNIPT実施施設(NIPTコンソーシアム加盟)」からご覧ください。

非認定施設

非認定施設の存在

日本産科婦人科学会は、新型出生前診断の検査の前後に十分なカウンセリングなどが実施されることなどを前提に、大学病院などに施設を限定して実施が認められてきました。しかし、この流れが、変わろうとしています。また、無認定の施設も100以上あることがわかっています。

無認定
出典:毎日新聞

検査状況

「新型出生前検査」では、学会の認定を受けない「非認定施設」で、妊婦に十分なカウンセリングが行われずに検査が実施されるケースが相次いでいます。日本産科婦人科学会が、妊産婦を対象にアンケート調査を実施した結果、51%が「非認定施設」で検査を受けていました。とくに「認定施設」がない自治体ではそうした傾向が大きいということです。34歳以下でみるとおよそ70%が「非認定施設」で検査を受けていました。(出典:NHKウェブ

無認定

施設の比較

項目 認定施設 非認定施設
費用 20万円ほど 5万円〜
結果報告 1〜2週間 最短2日
検査対象 21,18,13トリソミー 8つの染色体の検査

8つの検査対象は、例えば、「東京衛生検査所」などに情報があります。

「非認定施設」を選んだ理由

日本産科婦人科学会は、2020年9月から10月にかけて新型出生前検査に関するアンケート調査を実施し、寄せられた891人の回答を分析しました。妊婦が「非認定施設」を選んだ理由は、以下でした。

口コミはどうかと思いますが、安くて、早くて、多種類の検査を受けられるのであれば、メリットもあるのかも知れません。ただ、陽性だった場合のフォローに問題があるそうです。また、羊水検査の料金は含まれておらず、高く付きます。


ブログ(告知特集)


ブログについて

ダウン症のことを調べたり、出生前の検査で陽性になったりしたら、驚かれることでしょう。そんな時は、インターネットやSNSで、あれこれ検索するよりは、ブログを読んだ方が、よほど良い情報に巡り会えます。居住地や家族構成が同じ方のブログなどを見つけて、コメントでやり取りしても良いでしょう。特に、告知を受けた際には、相談に乗ってくれると思います。

ブログランキングサイト

最初は、相談相手もいないかも知れませんので、ブログを読むことをおすすめします。ただ、ブログサイト毎に、ジャンル分けが、曖昧なので、探すのに一苦労します。以下、代表的なジャンルを挙げておきます。

有名なブログなど

告知特集

告知の時の様子がわかるブログの記事を集めたページです。


赤ちゃん(新生児)の特徴(写真)


ここでは、乳児(0歳〜1歳)についての情報をまとめました。「LITALICO」を参考にしています。

赤ちゃん(新生児)の特徴

全体的に筋肉量が少なく、筋緊張が低いことにより、つかまり立ちや歩行が出来るようになるまでに時間がかかるなど、運動発達がゆっくり進むことが多いようです。このほか、先天性の心疾患や消化器疾患、眼振や斜視、遠視、近視などの眼の症状、難聴などの合併症をあわせ持つこともありこういったことが発達に影響を与えることもあります。

そのほか、手のひらに横に伸びる一本の線がある、足の親指と人差し指の間が広いことがあるなどの外見的特徴のほか、鼻の根元が低い、目がややつり上がったようになっているなど、顔貌の特徴がみられることがありますが、実際には、皆それぞれお父さん、お母さんによく似ています。

赤ちゃん(新生児)の写真

とは言え、ダウン症の赤ちゃんにも、個性があります。百聞は一見に如かずと言うことで、以下の画像をご覧ください。似ているところもあれば、一人一人違うところもあります。

赤ちゃん(新生児)の生活

ダウン症があると分かった場合、診断と同時に合併症のチェックや健康管理など医療的なサポートが始まります。心疾患や消化器疾患などの合併症が判明した場合には、すぐに治療がスタートします。

新生児から幼児期にかけての赤ちゃんは、眠くなったり、気に入らないことがあったりするとよく泣くのですが、ダウン症のある赤ちゃんはあまり泣かないことが多いようです。気持ちよさそうに寝ているところを無理やり起こす必要はないかもしれませんが、あまり長いあいだ寝ていたり、一人でおとなしくしているようなときには、抱き上げてあやしたり、顔や体をさわってあげるなど、たくさん遊んであげてください。

また、母乳やミルクを吸って飲むことがあまり上手ではなかったり、物を握る力が弱かったりすることも多いといわれています。気になることがあったら、かかりつけの医療機関などに相談してみましょう。吸う力が弱い赤ちゃんへの飲ませ方の工夫や、かかわり方についてアドバイスがもらえると思います。


妊娠中(胎動・Fetal movement)


「胎動が少ないと、ダウン症の可能性がある」と言う噂がありますが、ほとんど関係ないでしょう。以下、妊娠中の胎動とダウン症について解説します。「ままのて」を参考にしました。

胎動とダウン症の関係

ダウン症児は、筋力や運動能力に影響が出ることから、「ダウン症の赤ちゃんは胎動も弱い」という誤解が生まれています。しかし、ダウン症と胎動の関連性を示すには医学的な根拠に乏しく、胎動の強弱だけでは「ダウン症ではない」という判断も、「ダウン症かもしれない」という判断もできないのが現状です。

事実、ダウン症の子どもを持つママからも「発達に問題がないきょうだいと胎動は変わらなかった」「胎動が激しかった」など、さまざまな声が聞かれます。

胎動が始まるタイミング

「ダウン症は胎動が始まるのが遅い」という見解が散見されますが、医学的な根拠に乏しく、胎動の始まりだけでは正しい判断はできません。また、先天的な異常がない場合でも、大きな胎動を感じないというケースは見受けられます。妊娠中期になっても胎動がないと心配になるかもしれませんが、定期健診で問題がなければ、心配しすぎないようにしましょう。


子供(発達障害・自閉症・知的障害)


ダウン症の子供の人生について、順に説明しています。

発達障害・自閉症

発達障害は、発達障害者支援法において、次のように定義されています。

「自閉症、アスペルガー症候群そのほかの広汎性発達障害、学習障害、注意欠陥多動性障害などこれに類する脳機能の障害であってその症状が通常低年齢において発現するものとして政令で定めるもの」

ただ、私の知る限り、ダウン症児が、これらの発達障害であるとは言えないと思います。もちろん、個性ですから、これらの発達障害のあるダウン症児もいるとは思います。詳しくは、「ベネッセ」のホームページに書いてあります。

知的障害(精神遅滞)とは

e-ヘルスネット」によれば、知的障害も、発達障害の一つと言う考え方もされているようです。

知的障害は、以下のような3つの定義がなされています。一般的には、金銭管理・読み書き・計算など、日常生活や学校生活をする上で、頭脳を使う知的行動に支障があることを指します。

  1. 知的機能に制約があること
  2. 適応行動に制約を伴う状態であること
  3. 発達期に生じる障害であること

知的障害の程度は、軽度〜重度まで、様々ですが、ダウン症の場合、概ね8歳児くらいの知能を持つとされています。

動画

ダウン症の子供の動画の検索結果です。


平均寿命


昔のダウン症児の寿命

ダウン症のある人の寿命に関して、1975年に発行された書籍には「ダウン症候群の赤ちゃんのうち約20~40%は生後数ヶ月、ないし数年以上いきながらえることはできない」と、記載されていました。

これだけ読むと、ダウン症そのものが命にかかわる疾患だと誤解を生むかもしれません。ですが正確には、ダウン症そのものが原因ではなく、1975年頃の医療水準では、ダウン症の合併症である心疾患や感染症などによって、幼少時に重篤な状態に陥ることが多かったため、寿命も短いと考えられていたのでしょう。

現在の平均寿命

日本のダウン症のある人の平均寿命は、今から50年前には10歳前後といわれていましたが、現在は大幅に延び、約60歳に達しています。

アメリカ合衆国でも、1950年には26歳だった平均余命が、2010年には53歳になったという報告や、ダウン症のある人の100人のうち約12人が70歳まで生きられるとようになってきたという報告があるようです。ダウン症のある人の寿命が、ダウン症のない人たちに近づいてきたことを示しているといえるでしょう。ちなみに、アメリカ人の平均寿命は78歳。(出典;LITALICO)


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